mercoledì, giugno 24, 2009

La alte stature - appunti per i medici

Per convenzione si definisce alta statura una statura corrispondente a un percentile superiore al 97°. Ma si deve tenere presente la constatazione clinica che un’alta statura, non associata a tratti dismorfici o ad altra anomalia, in generale richiede un approfondimento diagnostico solo se supera il 99° percentile del range bersaglio, geneticamente determinato. Nel caso di un’alta statura non inserita in una specifica sindrome, si deve in primo luogo eseguire un confronto con la statura dei genitori, calcolando la statura bersaglio e il range bersaglio da riportare sul grafico individuale: questo consente già di giudicare approssimativamente se la statura del soggetto rientra nei limiti del range bersaglio. Altro metodo, più adatto a specialisti – al quale appena accenniamo - è rappresentato dal calcolo della differenza fra lo Standard Deviation Score (SDS) della statura bersaglio e quello della statura attuale.
Nel caso che la statura superi il 99° percentile, è opportuno procedere all’esame della maturazione scheletrica e ad altri accertamenti, specialmente endocrinologici; indispensabile in ogni caso un follow-up per il controllo della cinetica della crescita e dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari; una predizione della statura adulta sarebbe di grande utilità, ma purtroppo i metodi attuali forniscono risposte poco attendibili.



Classificazione delle alte stature

Alte stature non patologiche
alta statura relativa
alta statura genetica
alta statura costituzionale
Alte stature endocrinologiche
ipogonadismo costituzionale
gigantismo ipofisario
transitorie (v. pubertà precoce [cap.5]; alterazioni dell'asse ipotalamo-surrene [cap. 3])
Alta statura in specifiche sindromi
sindrome di Klinefelter
sindrome di Sotos
sindrome di Marfan e Marfan-simile
Alta statura in forme patologiche rare
omocistinuria
deficit familiare di glucocorticoidi
forme associate a gravi dismorfismi




Alte stature non patologiche
Alta statura relativa
• Possiamo definire tale una statura nei limiti della norma per la popolazione di appartenenza, ma fuori dai limiti del 97° percentile del range bersaglio. Può rappresentare semplicemente una variante della normalità, ma è opportuno che venga eseguito un follow-up della crescita.


Alta statura relativa.








Alta statura genetica
• È caratterizzata da una curva della statura che segue fin dai primi mesi di vita l’andamento di una curva percentilica posta al di sopra di quella del 97° percentile della carta auxologica, ma entro il limite del range bersaglio.
• Velocità di crescita staturale secondo la curva media di velocità di coloro che seguono il 97° percentile .
• Maturazione scheletrica generalmente > 50° percentile.
• Maturazione sessuale generalmente anticipata.



Alta statura genetica.


Alta statura costituzionale
• Si definisce tale una statura che superi il 97° percentile della carta auxologica e si trovi al di sopra del limite del 97° percentile del range bersaglio.
• È generalmente associata ad anticipo dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari e anticipo della maturazione scheletrica.

Alta statura costituzionale.




Alte stature endocrinologiche
Alta statura da ipogonadismo costituzionale
• Ritardo di sviluppo sessuale puberale (ipogonadismo ipogonadotropico).
• Statura nell'ambito del range bersaglio fino all'inizio dello sviluppo dei caratteri sessuali, che avviene spontaneamente oltre il limite della norma o in seguito a terapia (steroidi sessuali).
• Notevole aumento di velocità di crescita della statura al momento dell'inizio di sviluppo spontaneo dei caratteri sessuali o dell'inizio di adeguata terapia .
• Ritardo della maturazione scheletrica con spurt al momento dell'inizio dello sviluppo sessuale.


Alta statura da ipogonadismo costituzionale

Gigantismo ipofisario
• Prima della saldatura delle cartilagini epifisarie, si osserva rapida crescita non associata ad una parallela accelerazione della maturazione scheletrica; generalmente dovuto a tumore ipofisario.
• Se il tumore ipofisario si manifesta nell’adolescenza, al gigantismo possono associarsi segni di acromegalia.


Alte stature in specifiche sindromi
Sindrome di Klinefelter
• All’alta statura si associa una particolarmente elevata lunghezza degli arti inferiori.
• Il fenotipo è maschile, ma il volume testicolare anche nella pubertà avanzata, e successivamente, è molto ridotto (2-4 ml); i testicoli vanno incontro a una progressiva fibrosi.
• Frequente ginecomastia.

Sindrome di Sotos (Gigantismo cerebrale)
• Elevata velocità di crescita sin dal periodo prenatale
• Alla nascita lunghezza e dimensioni della testa, mani e piedi superiori alla norma
• Ritardo mentale di vario grado. e malformazioni cerebrali.

Sindrome di Marfan
• Alta statura associata ad aracnodattilia.
• Nei maschi la statura può raggiungere 220 cm, nelle femmine 200.
• Scoliosi.
• Esiste un’evidente sproporzione tra la lunghezza degli arti e quella del tronco: il rapporto tra il segmento superiore e quello inferiore è in genere più di 2 deviazioni standard al di sotto della media.

Alte stature in forme patologiche rare
Omocistinuria
• Alta statura associata ad aracnodattilia, simile alla sindrome di Marfan.

Deficit familiare di glucocorticoidi
• Da mancata risposta all’ACTH da parte della surrene.


Forme con gravi dismorfismi
Alcune forme, come ad esempio la sindrome di Beckwith-Wiedemann, sono riconoscibili già alla nascita per i dismorfismi associati all'alta statura.

lunedì, febbraio 23, 2009

Nota sulla "malattia bipolare" nell'età evolutiva

La malattia bipolare, o disturbo bipolare, è una malattia a eziologia sconosciuta ma certamente multifattoriale. Molti studi degli ultimi anni hanno indagato in due direzioni: il ruolo dell’influenza genetica e ambientale nella sua genesi; il rapporto tra la forma clinica presente nell’infanzia e nell’adolescenza e quella propria dell’adulto, in altre parole, come evolve la malattia nel passaggio del soggetto dal periodo della crescita allo stadio adulto.
La malattia bipolare è considerata il quadro psichiatrico con maggiore matrice genetica e biologica. La prevalenza dei disturbi affettivi nei genitori biologici di figli con disturbo bipolare è maggiore di quella riscontrata nei genitori adottivi (un tasso di suicidio di 6-10 volte maggiore). Studi di linkage, di genetica e di ricerca molecolare indicano che i geni coinvolti nell’eziopatogenesi della malattia sono il 18q, il 21p, il 4p, l’Xq.
Si ritiene che i figli di genitori con disturbo bipolare presentino un rischio maggiore di contrarre un disturbo psichiatrico nel corso della loro vita. Tra i disturbi psichiatrici, per i disturbi dell’umore è riportata una prevalenza tra il 5 e il 67% (Geller, 2001), e in particolare del 15 % per la malattia bipolare (Chang et al, 2000; Hilligers, 2005). I figli di genitori con disturbo bipolare possono presentare labilità dell’umore, iperarousal, depressione che può evolvere in mania, rabbia/ irritabilità, ridotto bisogno di sonno, sintomi psicosomatici e difficoltà scolastiche. Uno studio condotto da Chang ha evidenziato che il rischio d’insorgenza di un disturbo bipolare è pari al 27% per i figli con uno dei genitori bipolare e addirittura al 74% se entrambi i genitori sono bipolari (Chang, 2007).
Studi condotti su gemelli monozigoti, figli di genitori con disturbo bipolare, evidenziano come la concordanza vari dal 33 al 90%, a dimostrare che le alterazioni geniche non sono l’unico fattore determinante la malattia. A sostegno di ciò sta l’assenza, attualmente, di correlazioni note tra componente genetica e variazioni fenotipiche del disturbo bipolare, oggi non più descritto solo nella forma classica. Il disturbo bipolare si presenta, infatti, con numerose varianti, tanto da giustificare il termine di spettro bipolare.
Negli ultimi decenni numerosi sono stati gli studi sul rapporto tra il disturbo bipolare in età evolutiva e quello in età adulta: continuità o discontinuità? (Chang, 2007). Il disturbo si presenta in maniera “atipica” in età prepuberale rispetto alla malattia dell’adulto, tanto da avvalorare l’ipotesi che si tratti di due entità distinte; d’altronde, dai risultati delle indagini retrospettive che descrivono determinati cluster sintomatologici in età prepuberale, appannaggio dei soggetti adulti bipolari, si potrebbe ipotizzare uno shift, durante la crescita, dalla forma atipica di disturbo bipolare nella pre-adolescenza a una forma classica nell’adulto. Da cosa dipende lo shift? Probabilmente, nel disturbo bipolare l’ereditarietà è poligenica e fattori ambientali giocano un ruolo nell’espressività, forse anche il fattore temporale (Ferrara, Tafuro, Caratelli, 2005).
Spesso alla diagnosi di disturbo bipolare si associa quella di disturbo d’ansia (ansia di separazione, disturbo di panico e GAD ) e/o disturbi del comportamento, in particolare DC e ADHD (Bierdman, 2006). L’elevata percentuale di comorbidità tra disturbo bipolare e ADHD nei figli di soggetti bipolari è a sostegno dell’ipotesi di un comune pattern genetico: un sottotipo specifico di disturbo bipolare, del quale l’ADHD può rappresentare il precursore; o una forma più “aggressiva” di disturbo bipolare che si manifesta a esordio precoce e con sintomi in comune con l’ADHD. Sintomi prodromici? Sintomi d’esordio? Marcatori di sviluppo di una precoce disregolazione emozionale?
È stato introdotto il concetto di neuroticismo (modalità di risposta allo stress) per spiegare come la labilità emozionale e la suscettibilità agli eventi negativi siano caratteristiche del disturbo bipolare e come anche tale pattern di malattia possa essere “ereditato”; i figli di genitori con disturbo bipolare, infatti, non solo ereditano una predisposizione genetica alla malattia, ma la stessa condizione di “essere” figli di genitori con disturbo bipolare, rappresenta un fattore patogeno ambientale. Spesso, infatti, i genitori non sono in grado di accudire i figli e trasmettono loro un modello di sopravvivenza agli eventi della vita caotico e contraddittorio; a riprova di ciò i figli di genitori bipolari in trattamento con litio, hanno meno problemi comportamentali, interpersonali e di gestione delle emozioni (Geller, 2004). Tuttavia, sembra che l’insorgenza della psicopatologia bipolare nei figli di genitori con disturbo bipolare abbia un impatto più drammatico sull’assetto familiare (che si tramuta, spesso, in un minore accudimento da parte dei genitori, espressione quasi di un rifiuto) di quanto non lo sia la malattia del genitore, come percepito dai figli (Reichart et al, 2007). Il minore accudimento oppure alterazioni nell’emotività espressa da parte della madre, in particolare il ridotto calore materno, e le conseguenze che ne derivano, sono associati ad una più alta probabilità di ricadute (Geller, 2004). In queste famiglie sono evidenti le difficoltà di comunicazione e dell’espressività, scarsi sono gli orientamenti intellettuali-culturali e le attività ricreative (espressione queste dello sviluppo cognitivo e sociale) e maggiore è la conflittualità (Belardinelli, 2007).
Hanno importanza per la bipolarità anche i fattori di vita stressanti o circostanze psicosociali (eventi di perdita e di separazione dalle figure di riferimento o significative, maltrattamento e abuso, malattie fisiche, uso di sostanze come alcool, droghe) (Perlis, 2004).
Certamente ulteriori studi di biologia molecolare e di genetica permetteranno di ottenere maggiori informazioni sulla patogenesi della malattia bipolare, sul ruolo dei fattori genetici e ambientali, anche al fine di accertare un eventuale link tra disturbo in età evolutiva ed in età adulta e “ricercare” una possibile via di fuga da un destino “predeterminato” (Maj, 2005).

Patrizia Palombi, Morena Tafuro

giovedì, ottobre 23, 2008

Cibo come mezzo di comunicazione

Cibo come cultura e comunicazione affettiva

22 ottobre 2008 per Il Nuovo

Il mangiare e il suo stile, la sua cultura costituiscono un capitolo di storia della civiltà. Nella vita dei popoli e delle comunità, lo stare insieme a tavola ha avuto a che fare con una forma di ritualità, di laica e fervida sacralità. Un capitolo di storia che ha raggiunto anche momenti quasi di valore epico. C’è un’epica del cibo che sfiora la degradazione. Nel Satiricon di Petronio (primo secolo dopo Cristo) il liberto Trimalcione mangia in una maniera mortalmente esibizionistica. Petronio rappresenta la crisi dell’impero attraverso le ricchezze di un liberto che si manifestano con l’abbondanza, un’ abbondanza oltraggiosa. Affida la crisi dell’impero ad una tavola imbandita. La cena di Trimalcione è al cuore del film di Fellini, il Satiricon, ispirato a Petronio, un pezzo di cinema memorabile. Lì il cibo viene teatralizzato perché entrano a tavola delle combinazioni
faraoniche all’insegna dell’abbondanza, della bellezza, con cui li cuoco si è esercitato, per fornire agli ospiti un cibo che è ricchissimo, è sorprendente, è estetico, ma è anche cupo. La pesantezza raggiunge un carico di pressione che dà il senso della morte. Lo collegavo con il Gattopardo di Tomasi di Lampedusa: la grande tavolata dei principi nel palazzo di Palermo, il luogo dove si festeggia una mirabile estetica della cucina (l’ancienne cuisine).
I pranzi come momenti di socializzazione: anche nel nostro tempo distratto e disunito la consuetudine di aggregare intorno al desco i componenti della famiglia e il modo dell’aggregazione sono segnali per capire che tipo di famiglia sia. Anche i gruppi sociali, di lavoro, sanno che la tavola può essere un momento privilegiato di intesa e di scambio. Pensiamo pure alla funzione comunicativa dell’alcol, che se in una misura moderata è socializzante, prezioso per superare timidezze, stati di imbarazzo, diffidenze.
Il cibo è sempre qualcosa di vitale, qualcosa di eccitante, da Petronio fino ai piaceri del Gran Gourmet in alcuni romanzi dell’800 dove l’attenzione al cibo e alle bevande produce eros e di eleganza.
La letteratura si è occupata anche del mangiatore solitario: si vedano, fra l'altro, alcuni racconti di Moravia sulla golosità, il tipo del goloso solitario, una specie di vizio.
Il quadro sta cambiando in questi anni, se si pensa alla solitudine degli anziani, di per se stessa negazione della convivialità. Aumentano numericamente i single, separati o divorziati, che nel momento del pasto realizzano, forse più che in altri momenti, il senso della loro condizione. Nelle famiglie, per il lavoro e gli orari differenziati dei componenti, capita che i bambini si ritrovino soli davanti alla televisione, a sbonconcellare un panino.


Tutto questo da un punto di vista antropologico sociale. Ma c’è un’altra dimensione importante fondamentale del cibo e dell’alimentarsi, quella psicologica, e in particolare psicoanalitica, psicodinamica.
Il modello meccanicistico delle funzioni del soma, imperante fino quasi ai nostri giorni, poneva il tema dell’alimentazione come un equilibrio nel bilancio tra entrate di calorie e loro dispendio. Siamo portati ad allontanarci dalla unilateralità schematica di questo modello quando ci accorgiamo che il problema dell’alimentazione non è riducibile a questo parametro, bensì che è caratterizzato da una complessità che trae origine dall’unità primaria mente-corpo.. L’alimentazione non è solo soddisfazione del bisogno primario della fame, ma anche ricerca e soddisfazione del piacere, così come il cibo è veicolo di relazioni primarie.
Alimentarsi significa mettere in atto una modalità relazionale, un rapporto. Il cibo è anche metafora, simbolo di immagini interne, che albergano nella realtà psichica di tutti noi, immagini di persone significative della nostra esistenza che gli psicoanalisti chiamano oggetti, oggetti interni. A partire dal primo oggetto d’amore, la madre, che è centrale nell’esperienza di ogni essere umano.Questa prima relazione si carica di emozioni e conflitti e può influenzare i nostri comportamenti e vissuti adulti. Viene in mente la dedica di Pellegrino Artusi, lo scienziato e l’artista della cucina: “ai miei genitori che mi nutrirono con amore e competenza”.
Gli oggetti sono qualcosa che noi possiamo controllare narcisisticamente attraverso il cibo, e il modo di alimentarsi e lo stile dell’alimentazione sono un aspetto della nostra contrattualità con il mondo esterno. Il rapporto con il cibo può essere più o meno consapevolmente un ricatto per gli adulti reali che ci circondano. Un’alimentazione regolare o irregolare è un segnale di relazioni orientate diversamente fra l‘agio di un rapporto sufficientemente sereno e i disagi di un conflitto. Tutto ciò comincia molto precocemente fin dai primi tempi di vita per perdurare durante tutto l’arco della nostra esistenza. È fondamentale nel periodo della crescita, dal lattante e i primissimi anni di vita agli anni della scuola elementare, al periodo della pubertà-adolescenza.

La tecnica dell’infant-observation (osservazione partecipe), iniziata negli anni ’70 da Ester Bick, consiste in un’osservazione partecipe del bambino esercitata nella famiglia, negli istituti scolastici, in altri luoghi di aggregazione. Che cosa possiamo osservare? Da una parte il temperamento del bambino o dell’adolescente, dall’altra l’atteggiamento di chi si prende cura e l’ambiente circostante; infine l’osservazione della dinamica relazionale o comunicazione affettiva che si instaura episodicamente o in modo continuativo.
Il bambino anche piccolissimo, fin dall’allattamento al seno, può presentarsi avido, possessivo, accaparratore o al contrario assente e disincantato o tranquillo e soddisfatto; la madre o un adulto significativo può manifestarsi controllante, ansioso, o lontano e assente, oppure vigile, con spazio nella mente per chiedersi: quale bisogno ha in questo momento il mio bambino? Ha bisogno di carezze, amore o soltanto nutrimento? Esistono molti fraintendimenti ed ansie sommerse, possono emergere tematiche di attaccamento, problemi di separazione-individuazione. Si tratta di movimenti emotivi generalmente inconsci anche se il tema del “ricatto” è sempre incombente. Queste situazioni emozionali sommerse sono alla base di problemi alimentari di cui spesso si lamentano i genitori. L’alimentazione è un mezzo importante per esprimere il grado di conflittualità. Da parte del bambino si attiva una continua ricerca per recuperare una situazione primordiale di non separazione, spinto in questo da vissuti di nostalgia, da un senso di solitudine e precarietà, determinati dall’esperienza di separazione.

Il periodo della scuola elementare, in cui si accentua l’autonomia esplorativa del bambino viene definito periodo della latenza, durante il quale la mente infantile, quando le cose procedono regolarmente, accantona le problematiche relazionali per disporsi ad apprendere cognitivamente dalla realtà. In questo periodo è proprio la scuola l’elemento significativo. Quando un bambino si rifiuta di mangiare a scuola adducendo dolori di pancia, e non vi sono elementi per una diagnosi di patologia somatica, è necessario impegnarsi in una decodifica. Il mangiar troppo o rifiutare il cibo può essere segnale della fobia scolastica. Si pensi ai bambini che si rifiutano di mangiare nelle ore dei pasti mentre si nutrono di caramelle che distribuiscono agli amichetti a scuola. Ritengo sia molto importante coinvolgere gli operatori scolastici in osservazioni sistematiche sui momenti della vita del bambino, mentre gioca, mentre mangia troppo o troppo poco, chiedendo cibo o rifiutandolo.
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La pubertà-adolescenza è un periodo critico anche dal punto di vista alimentare. Nella pubertà-adolescenza avvengono capovolgimenti, per molti una rottura dolorosa con il mondo dell’infanzia, che si esteriorizza in attitudini relazionali eterogenee e contraddittorie. L’equilibrio raggiunto precedentemente è sconvolto sui vari piani dell’identità spaziale-corporea e sociale-relazionale. Costituisce un risveglio, dopo la fase di latenza, dei conflitti e ansie infantili, verso i quali l’adolescente organizza una serie di difese, fra le quali in prima linea i disordini alimentari, che possono arrivare sino all’ anoressia-bulimia.
Arrivano oggi sulla scena delle anoressie anche i maschi, che a lungo erano stati risparmiati da una affezione che sembrava tipicamente femminile. Si vedono oggi molti casi di anoressia transitoria, non diagnosticata. Si ritiene che il dieci per cento di giovinette presenti problemi di anoressia, della durata di circa un anno. Sempre più in aumento l’anoressia delle danzatrici, che incanalano nella danza la loro ricerca instancabile della magrezza, riuscendo così a darle un senso razionalizzato, cioè uno scopo, funzionalizzando l’ideale estetico della levità alla somma agilità dei movimenti. Entrando in competizione con la Silfide, genio femminile delle leggende medievali, che danzava sui fiori senza calpestarli; la danzatrice anoressica riesce a dare al rifiuto del cibo un movente “estetico”. Al contrario, nella bulimia il disperato bisogno di un rapporto fusionale: voler essere nel grasso come in un contenitore-seno, trasformandosi così in una sorta di pulcino nell’uovo, con tutte le sue riserve alimentari.

Concludo riaffermando che un rapporto problematico con il cibo può essere un segnale precoce di disagio e di distorsione relazionale, che occorre decodificare. Per questo è di grande utilità approfondire l’argomento con i genitori, gli insegnanti, gli operatori sociali. La famiglia postmoderna apre una serie di problematiche in riferimento all’allevamento dei bambini, problematiche di cui il vertiginoso aumento dei disordini alimentari può essere un segnale. In particolare, apre il tema dell’attuale organizzazione della vita famigliare, delle strutture famigliari sempre più variabili e atipiche, dei profondi mutamenti dei rapporti di coppia, della nuova identità della donna, del maschile e femminile, del codice materno e del codice paterno, dei lati d’ombra delle conquiste psicosociali della vita contemporanea.

Graziella Magherini

mercoledì, ottobre 22, 2008

Il numero 2 del 2008 del Nuovo Manifesto

A Novembre 2008 uscirà il numero 2 del giornale con un ampio articolo sulla Maturazione scheletrica .

lunedì, giugno 02, 2008

Giocare ti insegna a crescere





Info: Società della Salute del Casentino 0575 568461
Ufficio Stampa della Società della Salute
del Casentino 0575 507256

sabato, febbraio 16, 2008

Note sintetiche di andrologia pediatrica: le patologie testicolari più frequenti

Molte sono le patologie che possono manifestarsi alla nascita o nei successivi periodi pre-puberale o puberale o post-puberale a carico dei testicoli.
Una di queste è rappresentata dall'idrocele, caratterizzato dalla presenza di liquido nello scroto. Tale liquido proviene dal peritoneo, cioè dalla cavità addominale che è la sede originaria dei testicoli. Da tale sede i testicoli percorrono un tragitto biologicamente predeterminato e condizionato dalla secrezione ormonale oltre che da strutture anatomiche, prima fra le quali il "gubernaculum testis". Si tratta di una specie di motrice che guida il testicolo nella borsa scrotale e qui lo salda in modo che non possa risalire nella cavità addominale.
Il testicolo, infatti si colloca nello scroto perché per una normale crescita e per un normale funzionamento necessita di una temperatura più bassa di quella dell'addome. E' comune esperienza delle mamme che la febbre determina un notevole rilassamento dello scroto, anzi spesso ci si accorge proprio da questo segno che il bambino ha la febbre. Si tratta di un meccanismo di difesa : di fronte al calore che proviene dall'addome, la muscolatura dello scroto si rilassa per allontanare il testicolo .
Entro il primo anno di vita l' idrocele scompare nel 95% dei casi; teoricamente nel giro di 2-3 anni deve scomparire del tutto a testimonianza della completa chiusura del canale aperto fra addome e scroto e che permette la migrazione della gonade. Una volta espletata la sua funzione il canale deve chiudersi.
Se il canale non si chiude , oltre alla presenza di liquido nello scroto, si possono verificare le ernie intestinali che rappresentano una patologia chirurgica con possibili manifestazioni di urgenza terapeutica; non solo, ma il testicolo spesso rimane mobile e quindi più soggetto alla torsione del suo funicolo vascolo-nervoso, evento drammatico caratterizzato da forte dolore spesso a prevalenza addominale (per le irradiazioni nervose e vascolari del dolore di tipo infartuale). La terapia è chirurgica ed urgente, pena la necrosi del testicolo.
Il testicolo mobile può, tuttavia, accompagnare per tutta la vita un maschio senza presentare l'evento torsione. Per quanto riguarda il significato della mobilità del testicolo, recenti studi hanno dimostrato come questo problema sia estremamente frequente nei maschi adulti che presentano problemi di infertilità senza possibili altre cause, per cui da parte di moltissimi Andrologi, fra i quali chi scrive, si consiglia la "orchidopessi", cioè la fissazione del testicolo prima possibile. Trattasi di un piccolo intervento, eseguito in regime di ricovero diurno, e con impegno biologico minimo.
Altro importante aspetto che contribuisce nell'indicazione all'intervento, è la possibilità di tenere il testicolo sotto controllo anche da parte della mamma. Una torsione del testicolo ritenuto in addome è evento non infrequente, di difficile diagnosi anche per pediatri esperti. Ma più drammatica è l'evoluzione di un cancro testicolare che non può essere diagnosticato poiché nascosto dalla posizione anomala del testicolo stesso.
Infine esistono studi effettuati con la fluorangiografia che mostrano una comunicazione, attraverso la circolazione linfatica, del liquido dell'idrocele con quello addominale. Tale comunicazione , aumentando la temperatura del testicolo, può impedirne una normale crescita, per cui è indispensabile monitorizzare con ecografie seriate nel tempo la crescita del testicolo.
Altri problemi possono intervenire nella migrazione del testicolo verso la sua definitiva sede anatomica: la discesa, per vari motivi può rimanere incompleta ed il testicolo non arrivare mai nello scroto ed arrestarsi in un punto qualsiasi del suo tragitto. Il criptorchidismo (cioè il testicolo non disceso o ritenuto) è caratterizzato dal fatto che il testicolo si trova nell'addome. Questa evenienza va corretta entro i due anni di età, poiché le statistiche dimostrano che i tumori del testicolo sono più frequenti nei casi di criptorchidismo corretti dopo questa età. Una eccessiva permanenza a contatto del calore addominale può inoltre determinare gravi alterazioni strutturali del testicolo, a volte irrecuperabili. Anche in questi casi è alta la percentuale di rischio di una torsione intra-addominale del funicolo. Dobbiamo , infine, sottolineare che il testicolo criptorchide operato va comunque tenuto sotto controllo specialistico anche negli anni successivi al suo riposizionamento nello scroto. A questo proposito, si coglie l'occasione per ribadire la necessità di continuare a seguire un testicolo operato per qualsiasi motivo, poiché non è certo che questo testicolo abbia risolto tutti i suoi problemi con l'intervento chirurgico ancorché tempestivo e ben condotto.
Altra patologia, legata al calore, che può determinare una crescita alterata del testicolo è il varicocele. Si tratta di vene varicose che si producono nel funicolo spermatico, nella stragrande maggioranza dei casi, al momento della pubertà. In questo periodo, il testicolo è l'organo del corpo umano soggetto alla maggior crescita volumetrica percentuale. Tale rigogliosa crescita, che si manifesta in un breve lasso di tempo , produce un grande afflusso di sangue arterioso che, per così dire, ingorga lo scarico venoso. Il varicocele è presente nel 15-20 % della popolazione pubere maschile mondiale, e può avere vari destini.
Spesso scompare spontaneamente; altrettanto spesso persiste e determina un rigonfiamento al di sopra del testicolo. Le vene varicose del testicolo permettono un reflusso di sangue dall'addome e quindi un aumento della temperatura del testicolo stesso. Tale situazione da moltissimi studiosi è stata messa in relazione alla infertilità maschile, se non fosse altro perché il 41% dei pazienti maschi che si presentano presso i centri per la infertilità presenta un varicocele . E' altresì vero che esistono maschi adulti con varicocele normalmente fertili. Di fronte ad un varicocele dell'adulto si studia lo sperma e si valuta se presenta alcune delle alterazioni da molti ritenute tipiche del varicocele; nei maschi non ancora maturi, si prendono in considerazione altri parametri il più importante dei quali è il volume testicolare. Poiché oltre l'85% del testicolo è formato da cellule che devono produrre spermatozoi, una diminuzione del volume testicolare sarà caratterizzata prevalentemente dalla perdita di queste specifiche cellule con conseguente alta probabilità di alterazioni della fertilità. Una differenza del volume testicolare che varia dal 10 al 20% nei giovani che non possono essere sottoposti ad esame dello sperma, può essere di per sé sufficiente per consigliare un intervento di correzione del varicocele: intervento della durata di ca. 20 minuti, con ospedalizzazione diurna e minimo impegno biologico.
Comunque è sempre la valutazione complessiva del giovane maschio che determina la condotta clinica, la quale presenta margini di "adattabilità" e richiede esperienza rispetto ai tempi ed ai modi di sviluppo del testicolo. Oggi, inoltre, quando non possiamo studiare lo sperma, abbiamo a disposizione esami che studiano la vascolarizzazione arteriosa e venosa del testicolo, oltre alla sua volumetria in maniera abbastanza attendibile.
Se il varicocele si manifesta dopo la pubertà richiede un immediato studio dell' addome ed in particolare dei reni, alcune affezioni dei quali possono manifestarsi proprio con un varicocele, più spesso destro, mentre quello puberale, nella grandissima maggioranza dei casi, è sinistro.
Il testicolo può presentare patologie anche nei suoi annessi, la più frequente delle quali è la cisti dell'epididimo la cui valutazione è delicata, poiché nella maggioranza dei casi si verifica una discrepanza tra la modesta importanza clinica della patologia e la paura che suscita questa neoformazione nel giovane maschio o nei suoi genitori. Un esame ecografico dimostrerà il contenuto liquido della cisti, ne potrà valutare le dimensioni anche al fine della successiva monitorizzazione. Per la terapia, la cisti dello epididimo merita sempre una valutazione specialistica e solo raramente questa è chirurgica.
Alessandro Papini

mercoledì, febbraio 13, 2008

Basse stature

Note di semeiotica auxologica
Classificazione auxologica delle basse stature
Istantanea auxometrica, cinetica della crescita, range bersaglio

Un esame accurato delle principali misure di un bambino (confrontate con quelle che il bambino dovrebbe avere per età e sesso) e un'analisi corretta della curva di crescita (della sua forma, della velocità e accelerazione notate nei vari periodi dello sviluppo) sono generalmente indicativi di stato di salute o di malattia. Devono pertanto precedere ogni ulteriore indagine (endocrinologica, radiologica o altro) che potrebbe essere inutile o addirittura fuorviante.

Premessa
Come utilizzare le variabili fondamentali della crescita (misure antropometriche, rilievi morfologici, dati sulla maturazione somatica, sullo sviluppo sessuale) per formulare un giudizio di normalità o una diagnosi di malattia, o per controllare l'esito di trattamenti,o per predire la crescita residua? Auxologia - scienza della crescita - come semeiotica clinica: è il tema di queste note, indirizzate soprattutto ai pediatri di famiglia, ai pediatri endocrinologi, ai ginecologi dell'infanzia e dell'adolescenza e ai medici sportivi, tutti professionisti che svolgono nella collettività la funzione di monitoraggio della crescita dei bambini e degli adolescenti.
Sappiamo quali sono i fattori che indirizzano la crescita nella normalità o verso la deviazione dalla norma: possiamo invertire i termini, dedurre dalla osservazione della crescita di un bambino la normalità dei fattori di crescita o una loro alterazione, eventualmente connessa con una malattia.
In questa prima nota tratteremo della statura e in particolare della bassa statura. Ci soffermeremo in particolare su alcune questioni preliminari: quali carte auxologiche dobbiamo impiegare per valutare le misure da noi rilevate su un bambino? per classificare bassa una statura dobbiamo considerare il 3° percentile di una carta riferita alla popolazione di appartenenza del soggetto in esame oppure alla statura bersaglio e al range bersaglio calcolati sulla base della statura dei genitori? E ancora, il 3° percentile non è forse un limite troppo rigido per un giudizio clinico, per un sospetto di anomalia o di malattia?

Esame della statura
L'esame della statura. per giudicare se un bambino cresce nei limiti della normalità,
richiede due operazioni: un'istantanea auxometrica e un'analisi della cinetica.

Istantanea auxometrica
La misura di statura rilevata in un soggetto va confrontata con una carta auxologica (o con una tabella equivalente) per osservare a quale percentile (o a quale punto zeta corrisponde). Considereremo i percentili, che sono gli indicatori più conosciuti e utilizzati. Com'è noto, il percentile corrispondente alla misura del soggetto che stiamo esaminando indica la sua posizione rispetto alla popolazione utilizzata per costruire la carta auxologica (e la tabella equivalente).

Quale carta auxologica utilizzare?
Per decenni si è insistito sulla necessità di impiegare carte auxologiche costruite con
dati della popolazione di appartenenza del soggetto in esame.
Confrontiamo fra loro le carte nazionali italiane (2002), quelle britanniche (1995) e quelle USA indicate come 2000 CDC (2002) (fig. 1): si noti come siano sostanzialmente equivalenti
















Fig. 1 - Confronto fra le carte USA CDC 2000 (2002), quelle italiane nazionali (2002) e le britanniche (1995) (da S. Milani).

Recente standard e curva di riferimento dell’OMS
Negli ultimi anni sono state messe a punto, su proposta e per incarico della Organizzazione Mondiale della Sanità, carte (statura, peso ecc.) da 0 a 5 anni costruite su un insieme di gruppi diversi di popolazione, comprendenti soggetti sani, correttamente alimentati – e che hanno avuto allattamento materno -, vaccinati e vissuti in ambiente in cui fosse ridotto al minimo il rischio di infezioni e esistessero buone condizioni socioeconomiche (2006). I gruppi appartenevano ai seguenti paesi: Brasile, Gana, India, Oman, Norvegia, Usa. Tali carte hanno le caratteristiche di standard (si tratta infatti di valori cui dovrebbero tendere le misure dei bambini). Successivamente, nel 2007, le curve USA dai 5 ai 19 anni, sono state raccordate agli standard 0-5 anni sopra citati, in modo da smussare il passaggio dai 5 anni alle età successive (sia gli standard 0-5 anni, sia le curve di riferimento 5-19 anni sono reperibili a http://www.cdc.gov/nchs/about/major/nhanes/growthcharts/clinical_charts.htm); gli standard suddetti completati dai dati di riferimento 5-19 anni possono essere indicati come carte (e tabelle) OMS.
Nella fig. 2 abbiamo riportato i percentili 3° e 97° delle carte OMS sulle curve di riferimento toscane in uso presso il nostro Centro: si noti la sostanziale concordanza.











Fig. 2 - Percentili OMS riportati sulla carta
auxologica toscana, maschi (1992).

Basse stature
Verso carte auxologiche universali?
Si sta cercando di andare verso carte auxologiche universali e con valore di standard?
Si chiamano standard, come accennato, quando possono essere considerate riferimento per una crescita in cui si realizzi in pieno il potenziale di crescita. Ci si chiede se la definizione clinica di bassa statura consente l’uso di una carta auxologica universale.
Sappiamo che, per convenzione, in clinica si definisce bassa statura una statura il cui percentile sia inferiore al 3° di una carta auxologica costruita su un campione della popolazione di appartenenza. Ma, oltre a quanto già detto a proposito della somiglianza fra le principali curve auxologiche esistenti, si deve dire che quello che più interessa è se la statura è nei limiti rispetto alla statura dei genitori.
Quindi ci sembra che si possa affermare che, a fini clinici, si può utilizzare una carta auxologica universale in cui venga riportato un range di stature correlato con la statura dei genitori.

Graficizzare il range bersaglio
Il confronto con la statura dei genitori può essere visualizzato sulla carta auxologica indicando un range bersaglio dato dai due limiti
statura bersaglio + 2 DS (= circa 97° percentile)
statura bersaglio – 2 DS (= circa 3° percentile)
oppure dai due limiti
statura bersaglio + 1.282 DS (= 90° percentile)
statura bersaglio - 1.282 DS (= 10° percentile)

Ricordiamo che la statura bersaglio può essere calcolata, con buona approssimazione, con la formula: Somma della statura dei genitori + 13 diviso 2 (per i maschi) ; -13 diviso 2 (per le femmine).
Il range bersaglio calcolato con le deviazioni standard fornite da Tanner è:
Per il range 97°-3°
statura bersaglio ± (5,0x2) per i maschi
statura bersaglio ± (4,6x2) per le femmine
Per il range 90°-10°
statura bersaglio ± (5,0x1,282) per i maschi
statura bersaglio ± (4,6x1,282) per le femmine











Fig. 3 - Carta auxologica su cui è indicato il range bersaglio 90°-10° percentile.


Nel nostro Centro ci riferiamo ai limiti 90° e 10° perché i limiti convenzionali di normalità fissati al 97° e al 3° percentile vanno in realtà considerati come “intorno a” (com’è ovvio una statura al 4°-5°- 6°... percentile non ha necessariamente un significato clinico diverso da una statura al 3°- 2°- 1°... percentile, visti anche i possibili errori di misurazione).

Definizione di bassa statura
Per fini clinico-terapeutici, sembra opportuno impiegare il limite prudenziale del 10° percentile e definire bassa statura una statura inferiore a questo percentile, indicandola come moderata se uguale o al disopra del 3° percentile o accentuata se al di sotto del 3°.

Bassa statura in termini matematici
Si ha bassa statura in relazione alla statura dei genitori (alla statura bersaglio) - considerando il limite del 10° percentile – quando la seguente sottrazione dà un valore superiore a 1,282.
Standard Deviation Score della statura bersaglio – Standard Deviation Score della statura attuale >1,282 [Standard Deviation Score = (x-m)/DS]
Le carte OMS forniscono le medie e DS per età; le DS della statura bersaglio sono quelle della statura del giovane adulto/a della popolazione di riferimento OMS (noi preferiamo quelle di Tanner perché derivano da uno studio longitudinale (più adeguato pertanto alla clinica): 6,6 per i maschi; 6,0 per le femmine).

Prima conclusione diagnostica
Se la istantanea auxometrica indica una statura al di fuori dei limiti della norma rispetto alla statura bersaglio (secondo i limiti prudenziali) sono necessari un esame della cinetica della crescita e approfondimenti diagnostici; se indica una statura nei limiti della norma rispetto alla statura bersaglio, per una conferma di normalità o per un sospetto di patologia, è necessario solo l'analisi della cinetica.

Cinetica della crescita
Consiste in una analisi della curva della statura, costruita con dati restrospettivi, anamnestici, oppure con le misure rilevate dal medico stesso in visite successive.
Con la creazione della curva della statura si acquisiscono dati sulla velocità di crescita e si possono creare una curva di velocità e una di accelerazione (fig. 4).









Fig. 4 - Curve di velocità e di accelerazione (da Nicoletti, 1992).

Seconda conclusione diagnostica
Con l’esame della cinetica della crescita si sono acquisiti gli elementi semeiotici basilari per riconoscere le due seguenti forme: la bassa statura relativa e la bassa statura genetica e distinguerle dalle basse stature come anomalie o come forme patologiche.

Bassa statura relativa
Possiamo definire tale una statura nei limiti della norma per la popolazione di appartenenza, ma fuori dai limiti del range bersaglio. Può rappresentare semplicemente una variante della normalità, ma è opportuno che venga eseguito un follow-up della crescita.

Bassa statura genetica
È caratterizzata da una curva della statura che segue fin dai primi mesi di vita l’andamento di una curva percentilica posta al di sotto di quella del 10° percentile della carta auxologica, ma entro entro i limiti del range bersaglio; velocità di crescita staturale intorno al 50° percentile (tabelle di Tanner) o secondo la curva di velocità del 3° percentile (cfr. Nicoletti et al., 1994); maturazione scheletrica fra il 25° e il 75° percentile.

Classificazione delle basse stature dovute a patologia o anomalia

Una triade sintomatologica
Nel caso di bassa statura (da anomalia o da patologia), escluse quindi le due forme prima ricordate, la semeiotica auxologica deve sempre comprendere la triade:
• 1. istantanea auxometrica
• 2. analisi cinetica (velocità di crescita ed esame della forma della curva)
• 3. esame della maturazione ossea in termini di percentili.

Bassa statura costituzionale
• Curva della statura che segue l’andamento di una curva percentilica, ma con valori di statura al di sotto del limite inferiore del range genetico.
• Non collegabile ad eventi particolari.
• Oppure in relazione al deficit di lunghezza alla nascita (pretermine o deficit di crescita fetale – Intrauterine Growth Restriction).
• Maturazione scheletrica fra 25° e 75° percentile.

Ritardo di crescita e maturazione costituzionale
• Curva di crescita percentilica al di sotto del limite inferiore del range genetico, a partire dai primi anni di vita ma non alla nascita.
• Velocità di crescita intorno al 50° percentile finché segue la medesima curva percentilica, poi va progressivamente diminuendo (verso la pubertà).
• Maturazione scheletrica ritardata, con valori al di sotto del 25°, fino anche al di sotto del 3° percentile.
• Recupero nel corso della pubertà.












Fig. 5 - Ritardo di crescita e di maturazione costituzionale.


Bassa statura o ritardo da deprivazione psicoaffettiva (o psicosociale)
Come le precedenti, ma con rapido recupero variando le condizioni ambientali (psicologiche e sociali)

Basse stature disendocrine
Karlberg ha proposto un modello della crescita staturale in cui si mette in rapporto la curva con i principali fattori ormonali di crescita (fig. 6).

















Fig. 6 - Modello di Karlberg

Ipotiroidismo congenito
Il bambino non riesce a percorrere già il primo tratto della curva (fig.6).

Ipotiroidismo acquisito
• Possibile in ogni periodo della crescita, più frequente in fase prepuberale o puberale; di solito da tiroidite autoimmune.
• Ritardo di maturazione scheletrica più o meno rilevante.
• Possibile notevole accelerazione della maturazione scheletrica sotto terapia.

Bassa statura da patologia dell’asse ipotalamo-ipofisi-IGF-cartilagine
• SDS statura bersaglio – SDS della statura attuale > 2.
• Crollo della velocità di crescita già a 6-12 mesi, fino a valori molto bassi.
• Maturazione scheletrica < 25° percentile (con possibilità di valori anche uguali o superiori al 25°).

Bassa statura da ipogonadismo
• Curva di crescita che segue una medesima curva percentilica fino alla età in cui normalmente inizia la pubertà, poi se ne discosta verso il basso.
• Velocità di crescita intorno al 50° percentile finché segue la medesima curva percentilica, poi va progressivamente diminuendo (verso la pubertà).
• Maturazione scheletrica normale o ritardata (frequentemente al di sotto del 25° percentile).
• La bassa statura è generalmente transitoria.

Bassa statura da pubertà precoce
• Bassa statura che insorge dopo il picco di velocità puberale.
• Take-off della statura precoce (generalmente prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi).
• Aumento di velocità della maturazione scheletrica.
• Inizio precoce dei caratteri sessuali.











Fig 7 - Bassa statura da pubertà precoce



Considerazioni conclusive
1. Un giudizio attendibile sulla normalità della crescita in statura richiede un confronto con la statura dei genitori (statura e range bersaglio).
2. Un limite per la bassa statura preferibile (per minore possibilità di errore) è il 10° percentile anziché il 3°.
3. Criteri auxologici utili per la diagnosi e per una classificazione clinico-terapeutica sono:
• la differenza fra Standard Deviation Score (SDS) della statura bersaglio e SDS della statura del soggetto
• l’analisi della cinetica della crescita
• l’esame della maturazione scheletrica.
Ivan Nicoletti

Da una relazione al Convegno sul Gh
Arezzo, 3 febbraio 2008